Met PGT is het mogelijk om ernstige erfelijke afwijkingen aan te tonen in embryo\u2019s in hun vroegste ontwikkeling. PGT is de afkorting voor pre-implantatie genetische test en wordt ook wel embryoselectie genoemd. Door deze behandeling kan voorkomen worden dat mensen met een risico op een erfelijke ziekte deze aan hun kind doorgeven.<\/p>\n\n\n\n
In het laboratorium wordt een genetische test uitgevoerd op embryo\u2019s die via IVF (in vitro fertilisatie)<\/a> zijn ontstaan. De test vindt drie dagen na de bevruchting van de eicel plaats, wanneer de embryo\u2019s nog maar uit ongeveer acht cellen bestaat. Deze test kan uitsluitend worden toegepast na IVF.<\/p>\n\n\n\n In de test kijkt de embryoloog of er embryo\u2019s zonder de erfelijke afwijking aanwezig zijn. Van de embryo\u2019s zonder afwijking wordt er \u00e9\u00e9n in de baarmoeder geplaatst. Hieruit kan zich vervolgens een normale zwangerschap ontwikkelen. Als er meer embryo\u2019s zijn die de afwijking niet hebben, dan kunnen deze worden ingevroren.<\/p>\n\n\n\n De PGT is g\u00e9\u00e9n vruchtbaarheidsbehandeling. Voordat een paar in aanmerking kan komen voor PGT moet aan twee voorwaarden worden voldaan: het moet technisch mogelijk zijn om de betreffende erfelijke aandoening in embryo\u2019s aan te tonen en beide partners moeten geschikte kandidaten zijn voor IVF.<\/p>\n\n\n\n Een IVF-behandeling met PGT verloopt grotendeels hetzelfde als een \u2018gewone\u2019 IVF-behandeling<\/a>. In veel gevallen zal naast de PGT ook ICSI<\/a> worden toegepast. Bij deze methode van bevruchting, wordt elke eicel in het laboratorium ge\u00efnjecteerd door \u00e9\u00e9n zaadcel.<\/p>\n\n\n\n Nadat de eicel bevrucht is in het laboratorium, begint deze te delen. De eerste deling vindt plaats ongeveer dertig uur na de punctie. We spreken dan van een embryo. Nadat de eerste deling voltooid is, bestaat het embryo uit twee identieke dochtercellen. Met een heel dunne naald wordt een kleine opening gemaakt in de schil die het embryo omhult. Met behulp van een iets grotere naald wordt daarna \u00e9\u00e9n cel van elk embryo weggezogen (biopt). Vervolgens wordt de genetische samenstelling van de afgenomen cellen onderzocht. De kans op succes (zwangerschap) wordt deels bepaald door de slagingskans van de IVF-behandeling. De slagingskans van IVF bedraagt bij paren die wegens verminderde vruchtbaarheid worden behandeld ongeveer 20-30%. Roken, alcoholgebruik en overgewicht bij de vrouw zijn factoren die de zwangerschapskans verkleinen.<\/p>\n\n\n\n Er wordt \u00e9\u00e9n embryo (in uitzonderingsgevallen twee) per poging teruggeplaatst in de baarmoeder. De betrouwbaarheid van PGT is 95 tot 99%. Dit betekent dat van de 100 kinderen die na een PGT-behandeling zijn geboren, 1 tot 5 toch de ziekte hebben.<\/p>\n\n\n\n De ziektekostenverzekering vergoedt meestal drie behandelingen.<\/p>\n\n\n\n PGT is mogelijk voor chromosomale afwijkingen, waarbij het risico op een miskraam of een kind met een chromosomale afwijking hoog is. Op dit moment is PGT daarnaast mogelijk voor vrijwel alle erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door een afwijking in het DNA. PGT is ook beschikbaar voor mensen met een aantal erfelijke vormen van kanker. Het gaat hierbij met name over paren van wie een van beiden drager is van een BRCA1 of BRCA2 mutatie voor erfelijke borst- en eierstokkanker.<\/p>\n\n\n\n Voor een aantal meer voorkomende erfelijke aandoeningen is een routinetest beschikbaar. Voorbeelden zijn het fragiele X syndroom, cystische fibrose (CF, taaislijmziekte), spinale spieratrofie (de ziekte van Werdnig-Hofman, SMA type 1, SMA type 2), de ziekte van Huntington, erfelijke borst- en eierstokkanker, de ziekte van Steinert (myotone dystrofie). De Landelijke Indicatiecommissie voor PGT besluit over nieuwe verzoeken voor PGT, bij niet eerder toegepaste indicaties. Deze commissie overweegt of het betreffende ziektebeeld ethisch gezien een PGT behandeling rechtvaardigt.<\/p>\n\n\n\n Als je denkt voor PGT in aanmerking te komen raden we je aan eerst te informeren bij je eigen klinisch geneticus of gynaecoloog. Deze kan contact opnemen met PGT centrum in Maastricht<\/a> voor de mogelijkheden voor PGT en de daarbij behorende restricties.<\/p>\n\n\n\n Het genetisch onderzoek van de embryo\u2019s vindt uitsluitend plaats in het Maastricht UMC+. www.pgtnederland.nl<\/a>Voor wie is PGT?<\/h2>\n\n\n\n
Het is uitsluitend bedoeld voor paren met een hoog risico op een kind met een ernstige erfelijke aandoening of met een verhoogde kans op miskramen als gevolg van een chromosoomafwijking bij een van de ouders.<\/p>\n\n\n\nHoe verloopt een PGT-behandeling?<\/h2>\n\n\n\n
De behandeling bestaat uit stimulatie van de eierstokken door middel van hormonen, een punctie van de eicellen uit de eierstokken en een terugplaatsing van embryo\u2019s.
Om een redelijke kans van slagen te hebben, is een aantal van vier tot acht eiblaasjes gewenst. Zo blijft er na selectie van de embryo\u2019s een re\u00eble kans over op het terugplaatsen van een embryo.<\/p>\n\n\n\nIn het laboratorium<\/h3>\n\n\n\n
Ook deze twee cellen delen zich weer en zestig tot twee\u00ebnzeventig uur na de punctie (dag 3) bestaat het embryo uit ongeveer acht dochtercellen. Dit stadium is de ideale situatie voor de afname van \u00e9\u00e9n cel die nodig is voor de analyse van het embryo.<\/p>\n\n\n\n
Als de gebiopteerde cel een normale uitslag laten zien voor de betreffende erfelijke aandoening, mag worden aangenomen dat het embryo, waarvan deze cel afkomstig was, vrij van de ziekte is.
Het genetisch onderzoek duurt, afhankelijk van de analysemethode, een of twee dagen, zodat de terugplaatsing van \u2018gezonde\u2019 embryo\u2019s in de baarmoeder op de vierde of vijfde dag na de punctie kan plaatsvinden.<\/p>\n\n\n\nWat zijn de kansen?<\/h2>\n\n\n\n
Overige \u2018gezonde\u2019 embryo\u2019s kunnen ingevroren worden. De kans op zwangerschap per behandeling is ongeveer 20%. De iets lagere kans komt doordat er bij PGT minder kans bestaat op een terugplaatsing als gevolg van het selecteren van de embryo\u2019s.<\/p>\n\n\n\nWelke erfelijke ziekten?<\/h2>\n\n\n\n
Voor meer zeldzame aandoeningen zal een test ontwikkeld worden.<\/p>\n\n\n\nWaar kun je terecht voor PGT?<\/h2>\n\n\n\n
Het Maastricht UMC+ werkt hiervoor nauw samen met het UMC Utrecht, het UMC Groningen, het Amsterdam UMC (locatie AMC), in het samenwerkingsverband PGT Nederland<\/a>.
Voor een informatief gesprek over PGT en voor de IVF behandeling die nodig is voor PGT kunnen paren daarom behalve in Maastricht, ook terecht in Utrecht, Amsterdam of Groningen.<\/p>\n\n\n\nMeer informatie?<\/h2>\n\n\n\n
mailadres: info@pgtnederland.nl<\/a><\/p>\n\n\n\nWil je meer lezen?<\/h3>\n\n\n\n